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Schwartz–Jampel syndrome
Schwartz–Jampel syndrome (SJS) is a rare genetic disease caused by a mutation in the HSPG2 gene, which makes the protein perlecan,〔(【引用サイトリンク】 title=Schwartz Jampel syndrome type 1 )〕 and causing osteochondrodysplasia associated with myotonia.
Relationships between the disease and perlecan deficiency have been studied.
== History ==
The syndrome was first described in 1962 by Oscar Schwartz and Robert Jampel.
抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』
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